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Cada 28 de Febrero se celebra mundialmente el día de las enfermedades raras. Hoy nos levantamos con la esperanza de que se revindique más su investigación y una mayor movilidad por parte de la población, y ayudar a que no queden en un segundo plano.
Este año la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebra en colaboración con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURODIS) y con la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) una campaña de conciliación sobre las patologías poco frecuentes y la situación que sufren las familias por la falta de equidad e injusticias.
Según la OMS, las Enfermedades Raras (ER), Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) o Enfermedades Minoritarios (EM) son aquellas que presentan peligro de muerte o invalidez crónica y baja prevalencia (menos de 5 casos por 10.000 habitantes en Europa). Además, estas enfermedades están caracterizadas por el gran número y la amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no solo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma patología.
Existen más de 3 millones de personas con EPF en España y alrededor de 400 millones en todo el planeta, esto es, entre el 6% y el 8% de la población mundial. Y la OMS estima que existen alrededor de 7.000 tipos de enfermedades raras.
El tiempo que se estima entre la aparición de los 1º síntomas hasta un diagnóstico claro es de unos 5 años en el mejor de los casos, ya que en 1 de cada 5 casos trascurren 10 años o más. El paso del tiempo sin un diagnóstico adecuado tiene como consecuencias no recibir ningún apoyo ni tratamiento en un 40,9%, un tratamiento inadecuado en el 26,7% y el agravamiento de la enfermedad en el 26,8% de los casos; por lo que las personas con EPF se sienten discriminadas negativamente en la asistencia sanitaria. Y todo este problema conlleva que cuando se encuentra un tratamiento eficaz para alguna de estas enfermedades, su coste suele ser muy elevada, con lo que resulta inaccesible para las economías privadas y difíciles de asumir por la sanidad pública.
En España existe una institución llamada Registro Nacional de Enfermedades Raras (RNER), con sede en el instituto de Investigación de Enfermedades Raras (Instituto de Salud Carlos III), que pretende recoger información de todas las personas que han sido diagnóstico de cualquiera de las enfermedades que se consideran raras o de baja prevalencia y así contribuir al desarrollo de nuevos tratamiento y a la mejora de la prevención, diagnostico, pronóstico y calidad de vida de estos pacientes.
Bajo el lema “Construyamos HOY, para el MAÑANA”, FEDER impulsa la necesidad de investigación para la prevención, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras para su campaña de 2018.
